MorquioB

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È confortante sapere che medici e ricercatori molto esperti stiano studiando la malattia, ma è necessario raccogliere continuamente fondi per la ricerca, perché solo con la ricerca si può raggiungere una migliore comprensione di questa malattia, comprensione che a sua volta è il punto di partenza per la definizione di una terapia, sogno di tutti noi.
Non è chiaro in realtà quante persone siano affette da Morquio B, perché fino a poco tempo fa, non esisteva alcun registro. E ora, grazie a questo registro, grazie alla grande collaborazione che si sta creando, si fa più viva la speranza di una terapia.

Le Mucopolisaccaridosi e la Morquio B

Le Mucopolisaccaridosi, o MPS, sono un gruppo di malattie metaboliche, ciascuna causata da deficit di enzimi specifici, e rientrano nel gruppo delle cosiddette "malattie da accumulo lisosomiale".

​Cosa succede esattamente?

Nel corpo umano c’è un continuo ricambio delle sostanze necessarie alla vita, tramite il complesso processo metabolico, che trasforma ogni sostanza in energia vitale. Gli aspetti del metabolismo sono tre:

1) l'anabolismo: è la fase di elaborazione delle sostanze assorbite;

2) il metabolismo intermedio: utilizza quelle sostanze;

3) il catabolismo: la degradazione dei prodotti non utilizzati e l'eliminazione delle scorie.

Molto spesso questo processo è facilitato dalla presenza di enzimi, molecole altamente specializzate che catalizzano, cioè rendono molto più veloce, l'interazione tra le molecole dell' organismo.
Se viene a mancare un enzima, il processo si altera e i lisosomi (in pratica il sistema digerente delle cellule) non riescono a "digerire" e degradare i mucopolisaccaridi, cioè quelle grosse molecole che sono i principali costituenti del tessuto connettivo.
Di conseguenza si verifica un accumulo lisosomiale: i mucopolisaccaridi si accumulano nelle cellule, nei tessuti e negli organi, creando uno stato patologico, ovvero le Mucopolisaccaridosi.

I bambini che nascono con questa malattia, subiscono gravi danni, che purtroppo peggiorano col passare del tempo, a causa del progressivo danneggiamento delle cellule, dei tessuti e degli organi.​

Quali le conseguenze?

La tragedia di questi bambini è che la loro vita va a ritroso.

Alla nascita sembrano normali: la malattia si manifesta con il passare del tempo e in certi casi, solo tardivamente.

Le conseguenze variano da una sindrome all’altra.

Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione.
Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori.
I bambini con sindrome di Morquio per fortuna non hanno alcun coinvolgimento del cervello e dell'intelletto, ma di solito hanno più problemi con le loro ossa, tendini e legamenti, possono soffrire di opacità corneale, sordità, e spesso presentano bassa statura.
I bambini affetti da sindrome di Morquio di tipo A hanno di solito sintomi più gravi rispetto a quelli affetti da Morquio tipo B, ma non sempre è così.
Il pericolo maggiore nella sindrome di Morquio è che l'osso del cranio connesso alla colonna vertebrale sia più corto o inesistente, cosicché ogni piccolo trauma al collo potrebbe facilmente causare paralisi o morte. Solo attraverso l'intervento chirurgico in età molto giovane si può risolvere il problema.

Si tratta quindi di malattie genetiche  devastanti, che hanno un impatto epidemiologico rilevante sulla popolazione - soprattutto quella infantile - di tutto il mondo. Gli studi statistici ci presentano un rapporto raccapricciante: ogni mezz'ora nasce un bambino con malattia lisosomiale.
Le aspettative di vita variano a seconda della gravità della sindrome, poiché non tutti riescono a raggiungere l'età adulta: i bambini che ne sono gravemente colpiti potrebbero vivere non oltre i 2 anni di età. Non esiste una cura.
La Sindrome di Morquio tipo B o MPS IV B fa capo alla famiglia delle malattie MPS.
Vediamo più in dettaglio quali sono i segni e i sintomi di questa patologia.

Segni e sintomi della SINDROME MORQUIO B.

La Sindrome di Morquio è legata ad una difettosa degradazione del mucopisaccaride denominato cheratansolfato.

Sono stati riconosciuti due difetti enzimatici, che fanno capo a due diverse tipologie di Morquio:
1) il deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi, proprio della Sindrome di Morquio Tipo A,
2) il deficit di beta-galattosidasi proprio della Sindrome di Morquio Tipo B.

​Entrambe le sindromi di Morquio sono caratterizzate da mantenimento dell'intelligenza e da uno spettro di sintomi comuni:

- nanismo con tronco corto
- fini depositi corneali (derivanti sempre dall'accumulo lisosomiale e che possono causare saltuariamente offuscamento visivo, abbagliamento e aloni attorno alle luci),
- displasia scheletrica (cioè un anormale sviluppo scheletrico), più precisamente una displasia spondiloepifiseale, che colpisce cioè le epifisi (le estremità tondeggianti delle ossa) e le vertebre, con iperlordosi e movimento limitato del bacino; si tratta comunque di una displasia differente da quella presente nelle altre mucopolisaccaridosi.

Come nella maggior parte delle Mucopolisaccaridosi, anche nella Sindrome di Morquio i pazienti appaiono normali alla nascita, tuttavia il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina (simile a quella dell'oca) con tendenza a cadere, sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio.

Più in generale, le manifestazioni cliniche predominanti sono:
- le anomalie scheletriche che comprendono: il nanismo con tronco corto, la platispondilia (anomalia dello sviluppo della colonna vertebrale, con appiattimento dei corpi vertebrali) associata spesso a cifosi, iperlordosi, o scoliosi, la deformazione ovoidale delle vertebre, il ginocchio valgo, i piedi piatti, la deviazione ulnare del polso, la deformazione in valgismo del gomito, l'inclinazione delle estremità distali del radio e dell'ulna l'uno verso l'altra, la deformazione delle ossa metacarpali e delle falangi corte, le deformazioni epifisarie delle ossa tubolari, l'allargamento delle metafisi (zone cartilaginose delle ossa), e l'osteoporosi. Le articolazioni tendono all'ipermobilità, secondaria alla lassità legamentosa, ma può anche osservarsi al contrario, una riduzione della motilità a livello delle grandi articolazioni (in modo particolare dell'anca e del ginocchio, e a volte del gomito).

- l'ipoplasia (sviluppo deficitario) del processo odontoide è un reperto costante e comporta gravi conseguenze mediche nei pazienti con sindrome di Morquio, che spesso presentano denti piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione di carie. I dentisti possono collaborare con i colleghi medici per il riconoscimento e la diagnosi della patologia (l'aspetto radiologico dei denti somiglia all'amelogenesi ipoplastica imperfetta con smalto sottile di normale radiodensità).

- altre manifestazioni della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache.

- sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso: lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga.

- da un punto di vista oftalmologico, possono essere osservate una diffusa opacizzazione della cornea e alterazioni del reticolo trabecolare (deputato al deflusso dell'acqueo) che occasionalmente portano al glaucoma.

- l'anestesia nei pazienti affetti da Sindrome di Morquio è problematica, con difficoltà o impossibilità di intubazione endotracheale

La Mucopolisaccaridosi Tipo IV B è stata inizialmente considerata la forma lieve della Sindrome di Morquio, e questo perché nei primi pazienti descritti, la progressione delle displasia scheletrica e il rallentamento della crescita erano meno pronunciati rispetto alla Mucopolisaccaridosi di Tipo IV A. Tuttavia, studi successivi hanno descritto pazienti con Mucopolisaccaridosi Tipo IV B, le cui manifestazioni cliniche avevano una gravità simile a quella riscontrata nella forma grave di sindrome di Morquio di tipo A. In aggiunta a ciò, sono stati descritti pazienti con forma lieve di Mucopolisaccaridosi tipo A con statura quasi normale, lievi anomalie ossee, compresa anca displastica, offuscamento corneale.

​Come si ereditano?

Le MPS sono malattie ereditarie che spesso vengono trasmesse, a loro insaputa, da genitori portatori sani.
Se entrambi i genitori sono portatori del carattere genetico che provoca il deficit di uno degli enzimi necessari al metabolismo dei mucopolisaccaridi, c’è una possibilità su quattro per ogni gravidanza, (il 25% di probabilità) che il bambino sia affetto da questa malattia.
I genitori di un bambino malato, in una successiva gravidanza, possono chiedere un esame prenatale per sapere se il feto è affetto da MPS.

morquiob@libero.it