PROGETTI |  |
II nostro obiettivo è quello di riunire esperti in pediatria, genetica, neurologia, radiologia, chirurgia ortopedica e biochimica, per poter meglio comprendere e curare coloro che sono affetti da Morquio B.
La nostra prima priorità è quella di costituire un registro Morquio B, una banca dati che raccolga un maggior numero possibile di pazienti e professionisti, rispettando le vigenti disposizioni in materia di tutela dei dati personali.
Cosa può fare un Registro Morquio B?
• Facilita la collaborazione tra Medici, Ricercatori e Pazienti per capire appieno le difficoltà e i limiti della condizione non solo clinica, ma anche umana delle persone affette da Morquio B, e quindi per promuovere la qualità della loro vita, oltre a quella del loro trattamento medico
• Ci permette in maniera diretta e coordinata di fare una diagnosi accurata e tempestiva del paziente, in modo tale da valutare la situazione anche a lungo termine
• Ci mette in grado di rintracciare tutti i Morquio B nel mondo: naturalmente è fondamentale che ci sia nel registro un certo numero di pazienti
• Rileva costantemente gli aggiornamenti sulla ricerca della terapia enzimatica
• Istituisce una banca dati dei candidati potenziali ad un trattamento sperimentale, perché la nostra più grande speranza è sempre quella che la ricerca sulla patologia porti ad una terapia
• Ci consente, grazie alla sua messa on-line, di rispondere in modo dinamico e tempestivo alle vostre richieste, e di diffondere sempre di più la conoscenza di questa malattia rara congenita, con la speranza di essere utili ad un numero sempre maggiore di pazienti, e di trovare collaborazione con sempre più numerosi ricercatori e medici.
Per visualizzare il Registro Morquio B e prendere anche tu parte all'impegno di ricerca di un trattamento, clicca su questo link:
UNIVERSITY OF BRITISH COLUMBIA
Sostenendo l'Università of British Columbia, uno dei più grandi Istituti di Ricerca del Canada, il 100% di tutte le donazioni verranno destinate direttamente alle attività di ricerca relative a questa malattia.
Di seguito i Professori e Medici che studiano la patologia:
Prof. Michael Beck
è il capo del centro per malattie da accumulo lisosomiale presso l'Ospedale Pediatrico del Johannes Gutenberg University di Mainz, in Germania. Si occupa da molti anni di più di 400 pazienti con malattie da accumulo lisosomiale, ed è stato in prima linea nella terapia enzimatica sostitutiva.
Dr. Clara van Karnebeek
è medico e ricercatore presso la Divisione Biochimica Malattie all'Ospedale Pediatrico del BC. Ha focalizzato il suo interesse sulle malattie rare e sulla ricerca di una terapia, specializzandosi proprio nell'ambito delle malattie metaboliche. Recentemente ha completato la sua borsa di studio sotto la supervisione del Dr. Stockler.
Prof. Eduard Paschke
è biochimico e ricercatore presso l'Università di Medicina di Graz. Oltre a occuparsi della diagnosi biochimica e genetica delle malattie lisosomiali, è fortemente legato alle problematiche dei disordini metabolici in età pediatrica, tanto da dedicare tutta la sua carriera alla comprensione dei meccanismi in base a cui il gene GLB1 provoca due malattie metaboliche, una delle quali è proprio la Morquio B.
Conferenza 2012 Prof. Eduard Paschke
Recentemente sono stati compiuti progressi terapeutici legati all'uso di chaperoni farmacologici.
I chaperoni farmacologici sono piccole molecole in grado di legarsi in modo selettivo alla proteina target e di aumentarne la stabilità, favorendo il riavvolgimento proteico nella corretta forma tridimensionale.
Questo permette alla proteina di essere mobilizzata dal reticolo endoplasmatico verso l’appropriata localizzazione nella cellula, dove è biologicamente attiva.
Il ripristino della mobilizzazione delle proteine mal avvolte, riducendo la loro permanenza nel reticolo endoplasmatico, permette di alleviare gli effetti proteotossici associati all’accumulo e/o all’aggregazione di proteine mutate.
Prof. Sylvia Stöckler-Ipsiroglu
della Divisione Biochimica Malattie all'Ospedale Pediatrico BC, è una delle principali autorità sulle malattie rare, in particolar modo nello studio degli errori congeniti del metabolismo.
La squadra del Dott. Stockler ha recentemente ricevuto un finanziamento significativo per sviluppare il primo Registro di pazienti Morquio B.
Il team spera che un Registro favorisca la collaborazione internazionale, in modo da poter giungere a una migliore comprensione della patologia e a una messa a punto della terapia.
Siamo molto contenti per gli obiettivi di questo grande progetto.
Le vostre donazioni sosterranno il lavoro del Dr. Sylvia Stockler, il dottor Eduard Paschke, il Dr. Clara van Karnebeek. e Dr. Michael Beck
