- Recentemente sono stati compiuti progressi terapeutici legati all'uso di chaperoni farmacologici. I chaperoni farmacologici sono piccole molecole in grado di legarsi in modo selettivo alla proteina target e di aumentarne la stabilità, favorendo il riavvolgimento proteico nella corretta forma tridimensionale. Questo permette alla proteina di essere mobilizzata dal reticolo endoplasmatico verso l’appropriata localizzazione nella cellula, dove è biologicamente attiva. Il ripristino della mobilizzazione delle proteine mal avvolte, riducendo la loro permanenza nel reticolo endoplasmatico, permette di alleviare gli effetti proteotossici associati all’accumulo e/o all’aggregazione di proteine mutate.
Prof.Eduard Paschke Conferenza 2012 Prof.Eduard Paschke
Dr.Katsumi Higaki, Ph.D, ricercatore Morquio B, divisione di genomica funzionale, Tottori University in Giappone. Il suo team sta attivamente sviluppando una terapia con l'uso di chaperoni farmacologici per la sindrome di Morquio B e gangliosidosi Gm1. Conferenza annuale Morquio: Conferenza 2013 Dr. Katsumi Higaki
Minoryx è coinvolto su progetti di chaperone farmacologico che offrono l'approccio più promettente per il trattamento di malattie genetiche gravi, ha inoltre individuato una serie di chaperoni farmacologici non competitive, che sono in grado di stabilizzare il gene GLB1 (Mps IVB è causata dal deficit dell'enzima beta-galattosidasi dovuta a mutazioni nel gene GLB1) e ripristinare la sua attività enzimatica: dal sito Mps spagnolo
Sulla sindrome di Morquio IVB è iniziato il lavoro sperimentale che prevede la durata di un anno, condotto dal laboratorio del Prof. Olivier Martin, Università di Orléans, Francia.
- L'uso del polisolfato pentosano (PPS) nel trattamento dei processi infiammatori che contribuiscono alla degenerazione della cartilagine. I benefici del Polisolfato Pentosano sembrano portare notevoli miglioramenti a carico della motilità, della stabilità della colonna vertebrale, delle anomalie della dentizione, della trachea e delle secrezioni oculari e nasali, La sperimentazione è stata condotta sui ratti trattati con Mps VI, ma secondo quanto dice l'articolo, la terapia con PPS, in combinazione con altre terapie (come per esempio la ERT) può portare miglioramenti clinici a tutti i pazienti MPS
La scuola Icahn di Medicina Mount Sinai ha firmato un accordo con PHARMACHEM Gmbh per collaborare alla conduzione di studi clinici sul pentosano polisolfato per pazienti con Mucopolisaccaridosi, ed ottenere la licenza per la commercializzazione del PPS per i pazienti Mps. La Società con sede in Germania, è l'unico produttore farmaceutico di polisolfato pentosano.
- Interessante scoperta, Staminali e terapia genica, con la speranza che i risultati siano di spunto per altri ricercatori nel mondo, per poter applicare questo tipo di terapia genica ad altre malattie in cui sia potenzialmente applicabile: da Repubblica
